۱۰ بیماری نادری که نشنیده‌اید!

در آمریکا چنانچه یک بیماری کمتر از تعداد ۲۰۰ هزار نفر را مبتلا کند، بیماری نادر خوانده می‌شود. کسانی که از این بیماریهای نادر (بیماری‌های یتیم) رنج می‌برند شاید تا سالها هیچ درمان موثری برایشان انجام نپذیرد و در آخر هم شاید فقط بتوانند با آن مدارا نمایند.

همچنین لازم به‌ذکر است که روز ۲۸ فوریه، روز جهانی بیماریهای نادر است. در این پست به معرفی تعدادی بیماری از بیماریهای نادر به گفتهٔ سازمان جهانی بیماریهای نادر می‌پردازم.

10- آلکاپتونوریا (بیماری سیاه بختی)

این بیماری که به صورت ارثی منتقل می‌شود و در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است، در اثر نارسایی در فرایند تجزیهٔ اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می‌آید. در واقع کمبود آنزیمی که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می‌کند، باعث این بیماری می‌شود. به زبان ساده‌تر این بیماری باعث از بین رفتن ارتباط بین بافتها و استخوانها می‌شود. همچنین باعث تیره رنگ شدن ادرار در حین بیرون آمدن می‌شود، به همین دلیل در قدیم مردم این بیماری را عامل تیره بخت شدن می‌دانستند.

9- سندرم بلوم

این بیماری که به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد. به دلیل قرارگرفتن کروموزوم‌ها در مکانهایی اشتباه است که باعث تأخیر در رشد داخل رحمی می‌گردد. اولین سندرم این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و نشانه‌های آن ضعف ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های مختلف، حساسیت شدید بدن در برابر نور، گرفتگی رگها در صورت که شکلی شبیه پروانه در صورت بوجود می‌آورد و ضعف سیستم ایمنی بدن و نتیجتاً افزایش خطر ابتلا به انواع بیماریها است.

8- بیماری کوهلر

این بیماری که بر روی استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد، اغلب بین سنین ۳ تا ۵ سال و همچنین ۵ برابر بیشتر در پسران اتفاق می‌افتد. این بیماری به نظر می‌آید که بر اثر فشردن پاها به دلیل استرس در طول دورهٔ رشد تا سن ۳ تا ۵ سال بوجود می‌آید و نتیجتاً منجر به درد و ورم در ناحیه پاها و همچنین لنگیدن آن‌ها می‌گردد.

7- خراشیدگی شبکیه چشم

این بیماری حالتی است که در آن شبکیهٔ چشم به دو قسمت تقسیم می‌گردد و باعث ایجاد مشکل در بینایی بیمار می‌گردد. این بیماری معمولاً از سنین میانسالی به بالا اتفاق می‌افتد، با این حال این بیماری هنگام تولد هم ظاهر شده است. این بیماری در بعضی مواقع منجر به ایجاد کیست و تاول در شبکیه چشم می‌گردد.

6- بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی کبد است که در اثر تجمع مس در سلولهای کبدی ایجاد می‌شود. سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است و قبل از این سن، به ندرت بروز می‌کند. عامل ایجاد این بیماری در واقع اِشکال در سوخت و ساز عنصر مس در بدن می‌باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می‌شود. تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد می‌شود که ممکن است کاملاً بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می‌تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود.

این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن است باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود.

5- بیماری گروور

این بیماری پوستی هنگامی رخ می‌دهد که "سیمان" عامل کنار هم قرار گرفتن سلولهای پوستی از بین رفته و باعث جدا شدن سلولها از یکدیگر شود. این بیماری در نوع کوچکش باعث ایجاد تاول‌هایی قرمز رنگ بر روی پوست شکم و پشت می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۵۰ به بالا اتفاق افتاده و اغلب به دلیل مشکلات نور مستقیم خورشید بر بدن است.

4- سندروم گوترون

این بیماری تا کنون فقط در ۴۰ نفر گزارش شده است (یا کمی بیشتر) که همگی در سنین بزرگسالی بوده‌اند. این بیماری باعث شکنندگی دستها و پاها می‌شود که به دلیل عدم وجود چربی مستقیماً زیر پوست بدن بوجود می‌آید. از علایم این بیماری همچنین دستها و پاهای کوچک و نیز نمایان بودن سیاهرگها بر روی پوست شکم و قد و قامتی کوچک است.

3- مسومیت سیگوآترا

این بیماری در نتیجه مسمومیت ناشی از مصرف ماهی مناطق جزایر مرجانی و نیز انواع ماهی بوجود می‌آید. از علائم آن استفراغ پی در پی و بروز مشکل در سیستم عصبی مانند احساس خارش در انگشتان دست است. مثلاً بعضی از مبتلایان به این بیماری چیزهای سرد را داغ حس می‌کرده‌اند و برعکس. این بیماری از چندین روز تا چند هفته و نیز گاهی تا یک سال به طول می‌انجامد.

2- سندرم موبیوس

این بیماری پیشرفته از همان آغازِ تولد، بیمار را درگیر کرده و به دلیل عدم رشد و یا فقدان اعصاب جمجمه‌ای است. از علائم این بیماری می‌توان به معلولیت در چهره، عدم توانایی در لبخند زدن و یا اخم کردن اشاره کرد. در بعضی حالات نیز این بیماری می‌تواند مشکلات فیزیکی بدنی ایجاد نماید.

1- اختلال شخصیت اسکیزویید

اختلال شخصیتی اسکیزویید نوعی اختلال شخصیت است که فرد علاقه‌ای به داشتن روابط اجتماعی ندارد و نسبت به دیگران بی‌تفاوت است. این رفتار حالت مزمن دارد و علت آن هنوز مشخص نیست و شیوع آن حدود ۱٪ از جامعه است.

هر چند شخصیت اسکیزویید با روان‌گسیختگی علائم و عوامل ریسک مشترکی دارند امّا این مشکل به اندازه روان‌گسیختگی شخص را ناتوان نمی‌کند چون باعث توهم یا خیال و جدایی از واقعیت نمی‌شود. البته برخی آن را یک اختلال شخصیت نمی‌دانند و فقط آن را شخصیت اسکیزویید می‌نامند.